Caracterización fenotípica del síndrome amelogénesis imperfecta–nefrocalcinosis: una revisión

Resumen

La Amelogénesis Imperfecta (AI) es alteración de la estructura y apariencia del esmalte dental de origen genético, puede presentarse como defecto aislado o sistémico. El Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis (OMIM # 204690), también conocido como Síndrome Esmalte-Renal (ERS, en inglés), se caracteriza por la presencia de AI de tipo hipoplásico, hiperplasia gingival con mineralizaciones ectópicas, retraso y/o ausencia de la erupción dental y Nefrocalcinosis. Este síndrome es asociado a mutaciones autosómicas recesivas del gen FAM20A. El objetivo de esta revisión es exponer las características clínicas y fenotípicas de pacientes con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. La obtención del material fue realizado mediante una búsqueda electrónica en las bases de datos MEDLINE (PubMed), EBSCO- Host  y Scopus (ScienceDirect). Los resultados confirman la escasa frecuencia de casos clínicos con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. Las características clínicas y fenotípicas se exponen de manera clara, sencilla y precisa. Se recomienda a los odontólogos generales y odontólogos pediátricos que al diagnosticar una AI, particularmente de tipo hipoplásico, realicen una detallada historia médica personal - familiar y contemplen una interconsulta con el servicio de nefrología que permita diagnosticar o realizar un seguimiento al estado renal del paciente de una forma preventiva.

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Publicado
sep 1, 2018
Como citar
SIMANCAS-ESCORCIA, Victor; BERDAL, Ariane; DÍAZ-CABALLERO, Antonio. Caracterización fenotípica del síndrome amelogénesis imperfecta–nefrocalcinosis: una revisión. Duazary: Revista Internacional de Ciencias de la Salud, [S.l.], v. 16, n. 1, sep. 2018. ISSN 2389-783X. Disponible en: <http://revistas.unimagdalena.edu.co/index.php/duazary/article/view/2531>. Fecha de acceso: 21 sep. 2018
Sección
Artículo de revisión